ما هي متلازمة داون تشخيصها وأبرز المعلومات عنها

يوجد متلازمة داون في شكل ثلاثة أنواع ؛ تثلث الصبغي 21 ؛ إنه شائع للغاية ، حيث يبلغ معدل الإصابة به 95٪ من المصابين بمتلازمة داون ، وينتقل من مكان لآخر بمعدل 3٪. النوع الأخير وأقل معدل انتشار بنسبة 2٪ هو متلازمة داون الفسيفسائية. يمتلك الأشخاص المصابون بهذه الحالة ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. للخلايا الأخرى نسختان متطابقتان. لمزيد من المعلومات حول تشخيص متلازمة داون ومتلازمة داون في مقالنا التالي على موقع الخليج ، دعنا نواصل.

تشخيص متلازمة داون الموزاييك

يقوم مقدم الرعاية الصحية بفحص الكروموسومات من عينة الدم عند ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون متلازمة موزاييك داون عندما يكون هناك مزيج من نوعين من الخلايا. يحتوي بعضها على 46 كروموسومًا بشكل طبيعي ، بينما يحتوي البعض الآخر على 47 كروموسومًا. بالإضافة إلى ذلك ، تحتوي الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا على نسختين متطابقتين من الكروموسوم 21.

يتم وصف الفسيفساء أساسًا كنسبة مئوية ؛ يتم ذلك عن طريق تحليل ودراسة 20 خلية مختلفة من الكروموسومات. بعد ذلك يتم تشخيص الطفل بمتلازمة موزاييك داون حسب النتائج كالآتي:

• عندما تكون 5 من أصل 20 خلية تم اختبارها طبيعية ، فهذا يعني أنها تحتوي على 46 كروموسومًا.
• حيث تحتوي 15 خلية من أصل 20 خلية على 47 كروموسومًا. لأن 15 خلية من 20 يعني انتشار متلازمة داون الفسيفسائية 75٪.

يمكن أن تختلف نسبة الإصابة أيضًا في أجزاء مختلفة من الجسم ، حيث قد تختلف النسبة المئوية لخلايا العضلات عن النسبة المئوية للدم أو المخ أو حتى الجلد.

معلومات مختلفة عن متلازمة داون الموزاييك

يتمتع الأشخاص ذوو متلازمة داون بالعديد من الخصائص المختلفة ، ويعانون من العديد من المشكلات الجسدية والمشكلات المتعلقة بالتطور والنمو. فيما يلي بعض الحقائق عن متلازمة داون الموزاييك:

• يبدو أن السمات والمشاكل الصحية للأشخاص الذين يعانون من هذا النوع أقل حدة من النوعين الآخرين من متلازمة داون.
• يتم إجراء العديد من الدراسات الجارية للتحقيق في الأعراض وكيفية حدوثها. بالإضافة إلى دراسات تبحث في إمكانية التنبؤ بمعدل القدرات الذهنية لدى الأطفال ، وإمكانية الإصابة بعيوب في القلب.
• تختلف شدة الحالات باختلاف النسبة المئوية للحالة ، حيث قد يكون الشخص المصاب خفيفًا أو معظم الخصائص الأخرى لمتلازمة داون.
• تزداد احتمالية ولادة طفل مصاب بالمتلازمة مع تقدم العمر. يزداد الاحتمال مع تقدم العمر ووقت الولادة.
• تشير التقارير إلى أن معدل ذكاء الأطفال المصابين بمتلازمة داون النموذجية أعلى من معدل ذكاء الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية.
• تشير دراسات أخرى أجراها قسم علم الوراثة في كلية الطب بجامعة فيرجينيا إلى أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية أظهروا تأخيرات في النمو مقارنة بمجموعة المصابين بمتلازمة داون النموذجية. في حين أن أولئك الذين يعانون من متلازمة داون النموذجية يتأخرون في النمو في مراحل حركية معينة. على الرغم من ذلك ، أظهرت الدراسات أن كلا المجموعتين قد تأخرت بشكل متساوٍ في تطور الكلام.

مرتبط